Девочка из Барнаула получит жизненно важное лекарство за 150 миллионов рублей

На лечение Таси из Барнаула собрали необходимую сумму. Об этом рассказали на странице сбора в Instagram****.

Девочке необходим препарат Zolgensma, который используют для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). В сборе принимали участие как россияне (в том числе "звезды"), так и иностранцы, а также благотворительные фонды. В итоге родителям Таси удалось собрать необходимые 150 343 750 рублей.

"Столько пройдено. Столько позади борьбы и настоящей слаженной работы. Наш сбор наконец-то закрыт, Тася получит генную терапию... Не передать словами эмоции самого события – это счастье, радость, слёзы. Но наконец-то наши слёзы от счастья! Когда Тася подрастёт, мы будем рассказывать ей о том, как это было. Наверное, через годы эта история будет подобна сказке, ведь даже сейчас трудно поверить, что такое возможно. Спасибо всем нашим помощникам! Вы сотворили настоящее чудо", – написали родители девочки.

Ранее сообщалось, что Минфин Алтайского края выделил 80 миллионов рублей на препарат "Спинраза" для детей, которые страдают от спинальной мышечной атрофии. Этого хватит, чтобы обеспечить лекарством трёх из 24 юных пациентов, которые нуждаются в этом в регионе.

AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi, Zolgensma®) является препаратом генной терапии, разработанным для лечения больных проксимальной спинальной мышечной атрофией, вызванной нарушением в гене SMN1. AVXS-101 доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в клетки двигательных нейронов, используя адено-ассоциированный вирус-вектор 9 серотипа (scAAV9).

Препарат AVXS-101 изучался в трех программах клинических исследований на нескольких десятках больных СМА 1 типа возрастом от 0 до 9 мес и показал многообещающую эффективность и безопасность.

По состоянию на июнь 2020 года препарат одобрен в США, Европейском Союзе и подан на регистрацию в России для больных СМА возрастом до двух лет, включая тех, кто не имеет симптомов при постановке диагноза.

Препарат вводится однократно внутривенно, доза определяется с учётом массы тела ребёнка. Подробнее узнать о действии препарата можно, прочитав инструкцию на русском языке.

Несмотря на одобрение внутривенной формы препарата для использования в ряде стран для детей до 2 лет, продолжаются клинические исследования терапии на пациентах более старших возрастных групп с разными типами СМА.

А также планируются к открытию дополнительные программы исследований.

Эффективность терапии по данным клинических исследований

Безопасность и эффективность препарата Золгенсма были продемонстрированы в конце мая 2019 года в продолжающемся клиническом исследовании STR1VE US, а также в завершённом в 2019 году исследовании START с участием 36 детей с дебютом СМА в младенческом возрасте (СМА 1 типа, возрастом до 8 месяцев на момент включения в исследование).

У детей, получающих Золгенсма, отмечено значительное улучшение в достижении основных этапов двигательного развития (например, способность удерживать голову, способность сидеть без поддержки, у нескольких пациентов – стоять и ходить) по сравнению с естественным течением младенческой формы СМА. К лету 2019 года завершено полностью только одно клиническое исследование препарата, для получения дополнительных подтверждающих данных продолжаются программы клинических исследований Золгенсма

Программы клинических исследований

В середине апреля 2019 года компания AveXis заявила об успешных результатах 3-й фазы STR1VE испытания препарата Zolgensma. Положительная динамика зафиксирована 27 сентября 2018 года у 95 процентов младенцев со СМА 1.

1 июля 2019 года компания AveXis анонсировала подготовку платной Программы управляемого доступа (Managed Access Program — MAP) на международных рынках. Цель программы — предоставить доступ к ZOLGENSMA® нуждающимся пациентам младше двух лет, которые отвечают определенным критериям. Программа начала свою работу в январе 2020 года.

Программа управляемого доступа

Глобальная программа Управляемого Доступа была запущена компанией Авексис (группа компаний Новартис) в январе 2020 года.

В рамках этой программы компания планирует передать бесплатно до 100 доз препарата Золгенсма в течение года по всему миру для пациентов, подходящих под медицинские критерии и условия программы из тех стран, где Золгенсма все еще не одобрен для применения. Цель программы — предоставить доступ к Золгенсма нуждающимся пациентам младше двух лет, которые отвечают определенным критериям. Отбор пациентов для предоставления лечения по заявкам лечащих врачей в рамках программы проводится с помощью этически-спорного процесса «слепого отбора» или «лотереи».

6 июля 2020 года изменились правила вступления в программу — по новому протоколу программы лечащий врач должен будет убедиться, что его пациент, которого он отправляет для участия в программе, – не имеет доступа к патогенетическому лечению или не может получить его по медицинским показаниям. Подробнее о Программе управляемого доступа можно прочитать по ссылке.

22 января 2021 года компания Новартис Генные Терапии (ex. Авексис) сообщила о продолжении глобальной программы управляемого доступа в 2021 году. По прежнему, компания выразила готовность предоставить до 100 доз своего препарата по всему миру, в тех странах, где лекарственный препарат не зарегистрирован для пациентов, соответствующих правилам программы.

Правила программы на 2021 год не меняются и соответствуют перечисленным выше после изменения программы в середине 2020 года.

Побочные эффекты

Наиболее частыми нежелательными реакциями на фоне применения Золгенсма были повышение активности печёночных ферментов и рвота. В инструкции по применению препарата имеется предупреждение о риске развития тяжёлого острого поражения печени. В связи с этим перед назначением препарата необходимы клинический осмотр и лабораторная оценка функции печени, а после введения препарата требуется мониторинг на предмет печёночных нарушений в течение по меньшей мере 3 месяцев. При этом, пациенты перед введением препарата должны быть тестированы на наличие антител к AAV9 – вирусному вектору, который лежит в основе действия препарата. Более подробную информацию можно найти в ознакомительной инструкции на русском языке.

Условия использования препарата в разных странах

В Европейском Союзе Онасемноген абепарвовеч, торговое наименование Золгенсма®, одобрен дня лечения больных с проксимальной (или 5q) спинальной мышечной атрофией и весом до 21 кг согласно одобренной инструкции к применения, у следующих групп пациентов:

Генетически подтвержденными нарушениями в гене SMN1 и имеющим клинический диагноз СМА 1 типа, или

Генетически подтвержденными нарушениями в гене SMN1 и имеющими не более 3 копий гена SMN2 вне зависимости от клинического типа заболевания

В США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило ZOLGENSMA для применения у детей младше 2 лет.

В Японии и в Бразилии препарат одобрен для пациентов со СМА в возрасте до двух лет.

Регистрация Золгенсма в России

В середине июля 2020 года компания «Новартис» подала в Министерство здравоохранения РФ досье на регистрацию к применению в России своего препарата генной терапии онасемноген обепарвовек (торговое наименование — Золгенсма), предназначенного для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Планируемые показания к применению препарата соответствуют европейским. В случае одобрения Золгенсма станет первым препаратом генной терапии, зарегистрированным в России.

По состоянию на февраль 2021 года, пока нет информации о сроках возможной регистрации препарата в России.