Однажды в июле 2021 года моя тогда еще 15-летняя дочь Поппи споткнулась и упала, спускаясь по лестнице, и ушибла колено. Это была несерьезная рана, но в течение нескольких недель она не заживала.
Примерно в то же время у нее стали болеть запястья и колени; лодыжки начали перекатываться при ходьбе; руки начали дрожать; головные боли и боли в желудке стали более частыми и сильными. Она постоянно была истощена.
До ухудшения здоровья Поппи занималась верховой ездой и гимнастикой, участвовала в забегах по пересеченной местности и была бесстрашным вратарем в школьной хоккейной команде.
Но уже через пару месяцев, когда ходить становилось все труднее, она попросила меня купить трость. Мы нашли такую, которая складывается и помещается в школьную сумку.
Я водила Поппи к врачам, которые проводили тесты, но они не могли понять, что с ней не так. Затем, в октябре, произошел прорыв.
Врач-ортопед, который измерял Поппи для стелек, поддерживающих ее больные ноги, спросил, может ли Поппи согнуть большой палец, чтобы дотянуться до предплечья. Она смогла. Может ли она отвести мизинец назад, чтобы образовать угол в 90 градусов с тыльной стороной ладони? Это она тоже может.
"Вы слышали о синдроме Элерса-Данлоса?" - спросил меня ортопед. Я не слышала, поэтому, как только я вернулась домой, я отправилась искать информацию в Интернете.
Существует 13 типов синдрома Элерса-Данлоса (СЭД), согласно данным исследовательской и правозащитной организации "Общество Элерса-Данлоса". Большинство типов встречаются очень редко и могут быть диагностированы с помощью генетических тестов. Однако гены, которые вызывают гипермобильный СЭД (hEDS) - наиболее распространенную форму, составляющую около 90% случаев - неизвестны, поэтому диагноз ставится на основании списка симптомов. В этот список входит оценка гипермобильности, известная как балл Бейтона.
У Поппи было достаточно симптомов, чтобы квалифицироваться как HEDS, и диагноз был подтвержден врачом год назад, в канун Рождества. Он сказал нам, что, хотя мы можем сделать все возможное, чтобы облегчить некоторые симптомы, излечения не существует.
Поппи отреагировала на эту новость лучше, чем я. Она уже давно знала, что что-то в корне не так. Диагноз расстроил ее, но идентификация болезни также принесла ей чувство облегчения. Я была потрясена и ошеломлена, и плакала несколько недель.
Чтение о EDS было подобно ужасному медленному раскрытию.
Я узнала, что это генетическое заболевание, при котором в организме образуются дефекты соединительной ткани, а соединительная ткань есть везде - в сухожилиях, связках, коже, сердце, пищеварительной системе, глазах и деснах.
Слабость соединительной ткани приводит к гипермобильности, что может показаться хорошим явлением, но некоторые люди с изгибами тела страдают от умопомрачительного набора симптомов, включая вывихи и подвывихи суставов (например, мини-вывих, когда сустав частично встает на место), мягкую растяжимую кожу, аномальные рубцы, плохое заживление ран, желудочно-кишечные расстройства, хронические боли и усталость.
Тяжесть симптомов варьируется в широких пределах. Пациенты с более легкой формой заболевания могут вести относительно нормальную жизнь, в то время как другие становятся прикованными к дому, а некоторые не могут переваривать пищу и должны получать питание через трубки.
Более того, люди с HEDS склонны к другим заболеваниям, включая POTS (синдром постуральной ортостатической тахикардии, при котором кружится голова, когда вы встаете) и MCAS (синдром активации тучных клеток, при котором возникают симптомы аллергии).
Я узнала много новых аббревиатур, и все они означали плохие новости.
Зебры или лошади?
Сначала я думала, что hEDS - редкое заболевание, потому что все формы EDS принято называть редкими. Но уже через несколько недель мне показалось, что я повсюду вижу упоминания о HEDS. Актер, писатель и режиссер Лена Данэм, актер и ведущий Джамиля Джамиль и драг-квин Иви Оддли живут с этим заболеванием. Я глубоко погрузилась в Твиттер и Instagram**** EDS, а Поппи нашла утешение в просмотре видеороликов на TikTok, снятых подростками с этим заболеванием.
На Facebook**** я обнаружила множество групп пациентов, каждая из которых насчитывала десятки тысяч членов, и которые оказались отличными источниками поддержки. Я задавала вопросы (какая обувь лучше всего подходит для слабых лодыжек? Какие коленные корсеты легче всего надевать и снимать?), а добрые незнакомцы давали полезные советы. В то же время, пролистывая бесчисленные личные истории о боли, отчаянии и разбитых мечтах, я с ужасом думала о том, что может ждать меня впереди.
Я заметила общие темы. Многие пациенты с EDS потратили годы на поиски правильного диагноза; другие чувствовали, что врачи пренебрегают ими и обделяют их вниманием.
Также было много разговоров о зебрах.
Линда Блюстейн, врач из Колорадо, которая специализируется на EDS и других состояниях гипермобильности, а также сама страдает HEDS, объясняет почему.
"В медицинской школе мне говорили: "Когда вы слышите стук копыт, думайте о лошадях, а не о зебрах", - говорит она. Многие врачи-стажеры получают тот же совет - когда у пациента появляются симптомы, "ищите общее". Вот почему пациенты с EDS обычно называют себя зебрами - а также используют сказочное собирательное существительное "ослепление". Это название означает редкость и напоминает о полосатых растяжках, которые часто встречаются на коже больных EDS.
Но если люди с СКВ - это медицинские зебры, то почему я встречаю их так много?
Блюстейн говорит, что в течение многих лет считалось, что синдром Элерса-Данлоса встречается у одного из 5 000 человек. Но, по ее словам, ограниченное количество исследований, проведенных для определения распространенности синдрома Элерса-Данлоса, позволяет предположить, что истинное число случаев "намного, намного выше" этого.
Блюстейн указывает мне на исследование 2019 года, проведенное в Уэльсе - стране с населением 3,1 миллиона человек. Изучение данных первичной медицинской помощи и больничных карт с 1990 по 2017 год показало, что один из 500 человек там страдает либо СКВ, либо синдромом гипермобильности суставов (похожее заболевание с несколько иным набором симптомов). Она говорит, что это "хорошее исследование", но считает, что оно все еще недооценено. Общество Элерса-Данлоса говорит, что необходимо провести больше популяционных исследований, чтобы получить более точное представление о распространенности этого заболевания в других странах.
Но, несмотря на возможную распространенность, а также на то, насколько изнурительными могут быть нарушения гипермобильности, среднее время постановки диагноза с момента появления симптомов составляет 10-12 лет, согласно данным Общества Элерса-Данлоса.
Блюстейн знает об этом не понаслышке. В детстве она хотела стать балериной и тренировалась шесть дней в неделю. Когда наступило половое созревание, она начала испытывать боли в суставах и мигрени, а в 16 лет перенесла первую ортопедическую операцию. Она поняла, что не добьется успеха в мире балета, и вместо этого выбрала свой "запасной план" - стать врачом. Но, несмотря на выбор профессии, диагноз HEDS Блюстейн получила только в 47 лет - более чем через 30 лет.
Я много раз говорила своему врачу: "Со мной что-то не так, я плохо заживаю, я получаю травмы легче, чем другие люди", - говорит она. "А он просто никогда, никогда не слушал".
Почему для стольких пациентов диагноз ставится так долго?
Наихудшая из возможных моделей
В 2014 году ведущий эксперт по СЭД, профессор Родни Грэхейм, заявил на конференции, что "ни одно другое заболевание в истории современной медицины не игнорировалось так, как синдром Элерса-Данлоса".
Диагноз СЭД ставится гораздо большему числу женщин, чем мужчин, что может помочь объяснить такое пренебрежение, поскольку медицинская профессия имеет долгую историю игнорирования жалоб женщин на здоровье.
Исследование 2009 года, проведенное Европейской организацией по редким заболеваниям, опросило 414 семей пациентов с СЭД из пяти стран и показало, что средняя задержка с постановкой диагноза СЭД составляет четыре года для мужчин и 16 лет для женщин.
В отчете говорится, что женщинам с EDS "диагноз ставится позже, потому что их боль и гипотония (слабый мышечный тонус) не рассматриваются как физические симптомы, а скорее как психологические симптомы или обычные жалобы".
"Нас легче отвергнуть", - говорит Блюстейн. "Люди делают вывод, что мы гистрионные женщины".
Тревожность очень часто встречается у пациентов с проблемами гипермобильности, говорит Блюстейн, что может затуманить картину. "Когда люди с тревогой приходят к врачу, они могут высасывать весь воздух из комнаты, так что врач почти не видит ничего другого".
Это может еще больше усилить тревогу пациента, "потому что люди не подтверждают наши симптомы, и тогда мы начинаем сомневаться в себе", - говорит она.
Более того, медицина разделена на силосы, что создает "наихудшую возможную модель" для пациентов с СЭД, говорит Блюстейн.
Она объясняет, что недиагностированные пациенты могут обратиться к неврологу по поводу мигрени, к ревматологу по поводу болей в суставах, к кардиологу по поводу учащенного сердцебиения, к гастроэнтерологу по поводу проблем с пищеварением и к урологу по поводу симптомов мочевого пузыря. Каждый врач фокусируется на симптомах, которые относятся к его специализации, но не рассматривает другие недомогания. "Нигде на этом пути никто не понимает, что есть определенные условия, которые могут связать все эти вещи вместе и объяснить все", - говорит Блюстейн.
Исследование редких заболеваний 2009 года показало, что в поисках диагноза 58% пациентов с СЭД обращались более чем к пяти врачам, а 20% - более чем к 20.
Последствия отсутствия диагноза в течение многих лет могут быть разрушительными.
Melissa Dickinson, a psychotherapist in Atlanta, Georgia, says she experienced symptoms of a “mystery illness” since childhood. Then in 2013, she “went on honeymoon to Mexico, relatively healthy, and came back disabled and with a dislocated neck.”
While on vacation, Dickinson says she got food poisoning and was prescribed ciprofloxacin, an antibiotic that can pose a serious risk of aortic aneurysm to people with EDS. Instead, she says it triggered significant nerve damage, digestive issues that almost made her go blind because her body wasn’t absorbing nutrients, and put her in a wheelchair.
Мелисса Дикинсон, психотерапевт из Атланты, штат Джорджия, говорит, что с детства испытывала симптомы "загадочной болезни". Затем в 2013 году она "поехала на медовый месяц в Мексику, относительно здоровая, а вернулась инвалидом и с вывихнутой шеей".
По словам Дикинсон, во время отпуска она отравилась едой, и ей прописали ципрофлоксацин - антибиотик, который может представлять серьезный риск аневризмы аорты для людей с ЭБС. Вместо этого, по ее словам, он вызвал значительное повреждение нервов, проблемы с пищеварением, из-за которых она почти ослепла, поскольку ее организм не усваивал питательные вещества, и усадил ее в инвалидное кресло.
Дикинсон, которой в 2014 году наконец-то поставили диагноз HEDS, говорит, что прием неправильных лекарств "разрушил меня с головы до ног". Теперь, когда она проходит лечение, "я могу ходить с помощью вспомогательных средств, но большая часть моего тела нуждается в постоянной поддержке, чтобы функционировать".
Лара Блум, президент и исполнительный директор Общества Элерса-Данлоса, которая сама страдает HEDS, говорит, что у многих пациентов "медикализированное посттравматическое стрессовое расстройство".
"Им пришлось прекратить карьеру, бросить школу, разрушить отношения". По ее словам, промедление неизбежно приводит к ухудшению симптомов и снижению качества жизни. В худшем случае пациенты "умирают от самоубийства, занимаются членовредительством".
Иногда неспособность диагностировать EDS приводила к тому, что детей отбирали у родителей.
В 2010 году американки Рана Тайсон и ее муж Чад были ложно обвинены в причинении вреда их 4-недельным дочерям-близнецам, у которых были необъяснимые переломы ног.
Вместе со своей старшей сестрой малышки были изъяты властями штата Техас и отправлены жить к родственникам. "Это был худший день в моей жизни", - рассказывает Тайсон в телефонном разговоре.
Через пять месяцев генетик определил у близнецов расстройство соединительной ткани, и впоследствии у них диагностировали СЭД и дефицит витамина D. Семья воссоединилась, но "12 лет спустя это все еще больно", - говорит Тайсон.
Блум говорит, что некоторые другие родители детей с EDS были ошибочно обвинены в "сфабрикованной или вызванной болезни (FII)" - редкой форме жестокого обращения, ранее известной как синдром Мюнхгаузена по доверенности, при которой родитель или лицо, осуществляющее уход, намеренно вызывает симптомы или пытается убедить врачей, что здоровый ребенок болен.
Элли Паттисон, 19-летняя студентка, живущая в графстве Дарем, Англия, страдает от серьезных проблем с пищеварением, связанных с HEDS.
По ее словам, на протяжении всего детства Элли неоднократно ставили неверный диагноз "расстройство пищевого поведения", а ее мать Кэролайн обвиняли в FII в трех отдельных случаях. Кэролайн успешно боролась за то, чтобы ее дочь осталась дома, говорит Элли, но это испытание оставило у всей семьи "невообразимое количество травм". Элли говорит, что она страдала от посттравматического стрессового расстройства и пережила годы ужасных кошмаров, вызванных тем, что с раннего возраста она жила в страхе, что ее могут насильно разлучить с семьей.
Это подчеркивает, почему так важна своевременная диагностика, говорит Блум. "Мы надеемся и мечтаем о том, чтобы людям ставили диагноз, когда у них начинаются симптомы".
Поиск ответов
В случае с HEDS первым важным шагом является выяснение причин ее возникновения.
Кортни Генсемер, ученый-биомедик из лаборатории Норриса на кафедре регенеративной медицины и клеточной биологии Медицинского университета Южной Каролины, пытается разгадать эту загадку. Она и научный руководитель лаборатории Рассел Норрис изучают генную мутацию, которая, по их мнению, вызывает HEDS (результаты исследования в настоящее время проходят экспертную оценку).
Как и Поппи, Дженсемер был поставлен диагноз HEDS в подростковом возрасте. Она говорит, что болезнь влияет на все аспекты ее работы. Смотреть в микроскоп порой особенно больно - из-за HEDS ее шея нестабильна, и ей пришлось вставить металлические винты в некоторые шейные позвонки, чтобы скрепить их.
Норрис оснастил лабораторию специальным оборудованием, включая двери с датчиками движения (стандартные двери лаборатории очень тяжелые), регулируемые стулья и эргономичные пипетки, которые бережно относятся к рукам. "Если бы у меня не было всего этого, я не думаю, что смогла бы это сделать", - говорит Генсемер.
Чтобы найти ген, вызывающий HEDS, Генсемер говорит, что они с Норрисом взяли образцы ДНК из большой семьи, в которой случаи заболевания охватывали четыре поколения, и искали мутацию, которая появляется только у родственников, страдающих этим заболеванием. Они определили "сильный ген-кандидат" и ввели его мышам с помощью инструментов редактирования генов.
Генсемер и Норрис обнаружили, что у мышей с hEDS было значительно больше вялых тканей и более висячих хвостов, чем у обычных грызунов. "В хвосте мутантной мыши можно завязать свободный узел. Хвост нормальной мыши можно (только) согнуть в круг", - говорит Генсемер.
Ген, который нашли Генсемер и Норрис, не объясняет всех случаев HEDS, говорит она. Они считают, что в конечном итоге будет выявлено несколько генов, и HEDS можно будет разделить на различные подтипы. Это поможет объяснить, почему у разных пациентов наблюдаются разные симптомы. Очень важно, что если генетическая информация прольет свет на то, как "испорчена" соединительная ткань, это может привести к эффективным методам лечения, говорит Генсемер.
Общество Элерса-Данлоса также ищет гены и маркеры крови, работая с группой экспертов над последовательностью и анализом ДНК 1 000 пациентов с HEDS со всего мира. А в Уорикском университете Великобритании кандидат наук Сабиха Малек, еще один ученый, страдающий СКВ, предположила, что СКВ может быть вызвана дефектом в том, как коллаген связывается с клеточными мембранами в соединительной ткани. Если она права, она надеется, что ее работа приведет к созданию теста на биопсию кожи, который сможет выявить все формы заболевания.
Прогресс налицо, но в очень небольших масштабах. "Если вы посмотрите на любое крупное академическое учреждение, там есть несколько лабораторий, изучающих рак, несколько лабораторий, изучающих болезни сердца. Когда вы смотрите на болезнь, которая поражает одного из 500 человек, а возможно, и больше, то в каждом академическом учреждении должна быть лаборатория, изучающая эту болезнь", - говорит Генсемер.
Генсемер надеется, что по мере совершения новых открытий и накопления данных "изменится взгляд медицинского сообщества на эту болезнь" - и к ней начнут относиться более серьезно.
Огромный котенок для моей зебры
Прошел год с момента постановки диагноза Поппи. Первоначальный шок прошел, и хотя я все еще скорблю о потере ее здоровья, мы оба научились принимать нашу новую реальность и приспособились к жизни с EDS.
Я собрала команду поддерживающих врачей и терапевтов и приобрела целый арсенал приспособлений для борьбы с болью и лечения симптомов, включая скобы и кинезиологическую ленту для фиксации суставов, пакеты со льдом, тепловые подушечки, тигровый бальзам и гель арники для болезненных мышц, а также шкаф, полный лекарств и добавок.
Поскольку Поппи часто сидит дома, я также подарил ей огромного котенка, которого она называет Бублик, и он обеспечивает лучшую терапию.
Написание этой статьи помогло мне узнать гораздо больше о EDS: Мне было неприятно рассказывать об ужасных переживаниях, которые выпали на долю некоторых людей, но я была потрясена самоотверженностью людей, многие из которых сами страдают этим заболеванием, которые работают над поиском решений.
Я не знаю, что ждет Поппи в будущем. У некоторых пациентов с возрастом симптомы улучшаются, у других усиливается боль и теряется подвижность. Я поняла, что есть предел того, что мы можем контролировать, но мы можем многое сделать, чтобы справиться с симптомами и облегчить жизнь. И я верю, что перемены грядут.
Благодаря лучшему пониманию этого заболевания и появлению диагностических средств, я надеюсь, что однажды будет найдено лекарство - и оно придет вовремя для Поппи.
