Отказ в выдаче инвалидности при орфанном заболевании без внешних проявлений - законность и проблемы, которые возникают у родителей.

Неизвестно, но скорее всего - да, сами указываете, что это никак не влияет на жизненные функции ребенка. Состояние же инвалидности определяют медики, а не юристы. И не по заболеваниям (операциям, травмам), а их последствиям.

Правила

признания лица инвалидом

(утв. постановлением Правительства РФ от 20 февраля 2006 г. N 95)

5. Условиями признания гражданина инвалидом являются:

а) нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами;

б) ограничение жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью);

в) необходимость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию и абилитацию.

6. Наличие одного из указанных в пункте 5 настоящих Правил условий не является основанием, достаточным для признания гражданина инвалидом.

7. В зависимости от степени выраженности стойких расстройств функций организма, возникших в результате заболеваний, последствий травм или дефектов, гражданину, признанному инвалидом, устанавливается I, II или III группа инвалидности, а гражданину в возрасте до 18 лет - категория "ребенок-инвалид".